«Гипотезы, согласно которым внутривидовая и межвидовая изменчивость принципиально различны, высказывались в 20 веке неоднократно - можно вспомнить имена де Фриза и Гольдшмидта. Гипотеза Алтухова о генетическом мономорфизме, согласно которой генетические признаки, по которым различаются разные виды, не варьируют в пределах вида - из того же ряда.
В настоящее время, когда появилась возможность напрямую сравнивать геномы многих видов, равно как и генотипы многих особей одного вида, об этих гипотезах, которые никогда не были общепринятыми среди эволюционных биологов, можно спокойно забыть.
Скажем, по адресу genome.ucsc.edu можно найти 46 более или менее полных геномов позвоночных, а по адресу
www.1000genomes.org - данные о генотипах 1092 людей (и то и другое число постоянно увеличивается).
Сопоставление такого рода данных показывает, что никакой непроходимой грани между внутривидовой и межвидовой изменчивостью нет. Напротив, они в целом похожи. Когда врачи сталкиваются с новой мутацией у пациента, то, для того, чтобы понять, может ли она быть причиной болезни, используют данные межвидового сравнения – сопоставляют геном человека с рядом других геномов. Если какая-то аминокислота в белке не меняется в ходе эволюции, то, вероятно, ее замена будет патогенной. К примеру, если валин в данном месте заменен на глицин у макаки, то и нам глицин, наверное, не вреден (бывают и исключения, но это - отдельная тема).
В частности, широко используемая медиками программа Polyphen2 (ссылка) в значительной степени опирается на такого рода эволюционный анализ.
Утверждение о 80% генов, малейшие изменения в которых, якобы, летальны – неверно.
Данные о простых генетических болезнях человека показали, что к полной инактивации белка в среднем приводит лишь около 20% аминокислотных замен. Добавлю, что даже полная инактивация - даже в гомозиготе - летальна лишь для примерно 20% белков. При этом белки бывают более или менее хрупкими - но хрупкие белки, в которых практически все замены вредны, и между видами отличаются мало. Например, последовательности убиквитина человека и дрожжей отличаются всего лишь на 4%. »
Взято здесь:
http://antropogenez.ru/interview/570/